Без ліків тяжко ходити і дихати. 16-річний волинянин єдиний в області має хворобу Помпе
16-річний пацієнт Волинської обласної дитячої клінічної лікарні Максим – унікальний, адже він єдиний на Волині пацієнт із хворобою Помпе. Це рідкісне захворювання йому діагностували у 10 років.
Лікарка-імунологиня Мар’яна Іванчук пояснює: це генетичне захворювання, за якого у клітинах накопичується аномальна кількість глікогену. Як наслідок – вуглеводи накопичуються в м’язових клітинах і руйнують їх, повідомили у медоб'єднанні захисту материнства і дитинства.
«Шлях постановки діагнозу ми розпочали із сином після того, як я помітила зміни в його ході. А коли він просто стояв – відчував слабкість у ногах, – розповідає мама Максима Тетяна Ярошук. – Ще за декілька місяців син перехворів вітряною віспою і після хвороби залишилася підвищена температура тіла – 37 – 37,2 градуси. Почувався він загалом нормально, але я непокоїлася і обстежувала його у різних лікарів: інфекціоніст, отоларинголог, який ніяких проблем не виявив, але скерував до імунолога. Пошук діагнозу тривав 2 роки: це були різноманітні аналізи та обстеження. І от врешті решт – визначення рівня ферменту у «сухій краплі крові» та генетичний аналіз, за яким і встановили точний діагноз».
«Зараз лікування хвороб накопичення, для яких розроблена ферментозамісна терапія – вдячна справа, – пояснює імунологиня Мар’яна Іванчук. – Відсутній фермент періодично вводиться пацієнту і його організм нормально функціонує. Натомість без замісної терапії м’язи з часом слабнуть, надалі це призводить до проблем із руховою активністю, диханням».
Читати ще: Військовому-лучанину, якому стало зле під час служби, збирають кошти на операцію
«Завдяки терапії Максим живе повноцінним життям та не відчуває обмежень: навчається у школі, гуляє, займається помірними фізичними навантаженнями. Препарати дорогі, але забезпечує ними держава. Вчасно поставлений діагноз рятує життя, тож яким би важким чи складним він не був – його необхідно шукати», – наголошує Тетяна Ярошук.
Підписуйтесь на наш Telegram-канал, аби першими дізнаватись найактуальніші новини Волині, України та світу
Лікарка-імунологиня Мар’яна Іванчук пояснює: це генетичне захворювання, за якого у клітинах накопичується аномальна кількість глікогену. Як наслідок – вуглеводи накопичуються в м’язових клітинах і руйнують їх, повідомили у медоб'єднанні захисту материнства і дитинства.
«Шлях постановки діагнозу ми розпочали із сином після того, як я помітила зміни в його ході. А коли він просто стояв – відчував слабкість у ногах, – розповідає мама Максима Тетяна Ярошук. – Ще за декілька місяців син перехворів вітряною віспою і після хвороби залишилася підвищена температура тіла – 37 – 37,2 градуси. Почувався він загалом нормально, але я непокоїлася і обстежувала його у різних лікарів: інфекціоніст, отоларинголог, який ніяких проблем не виявив, але скерував до імунолога. Пошук діагнозу тривав 2 роки: це були різноманітні аналізи та обстеження. І от врешті решт – визначення рівня ферменту у «сухій краплі крові» та генетичний аналіз, за яким і встановили точний діагноз».
«Зараз лікування хвороб накопичення, для яких розроблена ферментозамісна терапія – вдячна справа, – пояснює імунологиня Мар’яна Іванчук. – Відсутній фермент періодично вводиться пацієнту і його організм нормально функціонує. Натомість без замісної терапії м’язи з часом слабнуть, надалі це призводить до проблем із руховою активністю, диханням».
Читати ще: Військовому-лучанину, якому стало зле під час служби, збирають кошти на операцію
«Завдяки терапії Максим живе повноцінним життям та не відчуває обмежень: навчається у школі, гуляє, займається помірними фізичними навантаженнями. Препарати дорогі, але забезпечує ними держава. Вчасно поставлений діагноз рятує життя, тож яким би важким чи складним він не був – його необхідно шукати», – наголошує Тетяна Ярошук.
Знайшли помилку? Виділіть текст і натисніть
Підписуйтесь на наш Telegram-канал, аби першими дізнаватись найактуальніші новини Волині, України та світу
Коментарів: 0
Волинське місто відзначило 507-му річницю
Сьогодні 18:50
Сьогодні 18:50
Луцька громада отримала шкільний автобус
Сьогодні 18:30
Сьогодні 18:30
ЗСУ до кінця року отримають 3 млн FPV-дронів
Сьогодні 18:09
Сьогодні 18:09
Усі пункти незламності в Україні матимуть інтернет, що не залежить від вимкнень світла: рішення уряду
Сьогодні 17:49
Сьогодні 17:49
Скільки на Волині досі є храмів московського патріархату
Сьогодні 17:32
Сьогодні 17:32
У Луцьку завершила роботу «Різдвяна майстерня»
Сьогодні 16:59
Сьогодні 16:59
В Україні пропонують встановити 7 січня Днем програміста
Сьогодні 16:43
Сьогодні 16:43
.jpg)
Додати коментар:
УВАГА! Користувач www.volynnews.com має розуміти, що коментування на сайті створені аж ніяк не для політичного піару чи антипіару, зведення особистих рахунків, комерційної реклами, образ, безпідставних звинувачень та інших некоректних і негідних речей. Утім коментарі – це не редакційні матеріали, не мають попередньої модерації, суб’єктивні повідомлення і можуть містити недостовірну інформацію.