Їхнє життя залежить від інших. Передусім, від найрідніших, які з появою на світ таких діток, борються за них кожної хвилини щодня. Наша держава, як і загалом суспільство, не до кінця усвідомлює, наскільки важливо підтримати сім’ї, у яких виховуються діти зі спінальною м’язовою атрофією. Їх воліють не помічати. Бо так простіше. І немає відповідальності.

В Україні станом на початок 2020 року – 267 пацієнтів з таким діагнозом, з яких – 90 % – діти до 14 років. Близько 70 % з них так і не можуть ходити, а 10% – лежачі. Діток з таким діагнозом може бути більше, адже в Україні недугу діагностують значно пізніше, аніж за кордоном.

У Європі та США використовують спеціальні скринінгові дослідження, які виявляють СМА у немовлят відразу при народженні. Така діагностика дозволяє значно раніше розпочати лікування, яке на таких початкових стадіях у 90 % є досить ефективним, тобто діти можуть почувати себе практично здоровими.

СМА виявили у віці двох років

Богданчику Рудчику з села Острів Ківерцівського району, що на Волині, тільки п’ять з половиною років. У сім’ї є ще старша 8-річна донечка – Анна. З появою сина, його батьки навчилися жити по іншому. У хлопчика – СМА , або спінальна м’язова атрофія – рідкісна генетична хвороба, пов’язана з неможливістю організму виробляти певний білок, внесена до списку орфанних. Недуга зустрічається в однієї дитини на шість-десять тисяч. У тяжких випадках діти із СМА не виживають у перший рік життя. СМА вражає м’язи, в тому числі і ті, які відповідають за дихання, призводить до їх атрофії. За таких умов дитина постійно перебуває в зоні ризику, а кожен день – це бій за життя.

Для місцевих лікарів діагноз хлопчика – теж справжній виклик. Адже навіть у медичних університетах про такі захворювання інформації надається обмаль і зазвичай узагальненого характеру.

Мама Богданчика Тетяна розповідає, що стан малюка погіршився на п’яту добу після народження – почалися судоми, набряк мозку. З пологового відділення Ківерцівської райлікарні дитину перевели у неонатальний центр Волинської обласної дитячої лікарні. Там зробили пункцію спинного мозку, але СМА не виявили. Тоді у лікарні провели місяць.

«У п’ять місяців дитина мала б перевертатися, але цього не було, – розповідає Тетяна. – Постійно спостерігалися у невропатолога. Кілька разів лежали в стаціонарі. Але по суті ніяких покращень не відбувалося. Лікарі пояснювали, що такий стан дитини – наслідки перенесеного менінгіту – запалення головного мозку. Спостерігався не гіпотонус (послаблення м’язів), а навпаки, – гіпертонус».

Аби полегшити стан сина, подружжя Рудчиків постійно зверталися за допомогою до реабілітологів, масажистів. Шукали всі можливості, щоб потрапити у спеціалізовані реабілітаційні центри у Трускавці та Білорусії. Проте суттєво нічого не змінювалося.

Підозра на СМА виникла у приватного невролога. Саме він і порадив пройти відповідне обстеження. Батьки з Богданчиком поїхали до «Охмадиту». Там скерували на спеціальну діагностику – електроміографію. Результати підтвердили хворобу. У це не хотілося вірити. Мама і тато хлопчика все ще надіялися, що, можливо, лікарі все-таки помиляються... Генетичний аналіз здавали двічі – у Львові та повторно у Києві. Результат був той самий... Тоді Богданчику було 2 роки.

Сім’я була в розпачі. На консультацію поїхали у Харківський генетичний центр. Медзакладів, які спеціалізуються саме на таких захворюваннях, можуть детально розповісти батькам про особливості перебігу СМА та яким повинен бути догляд за дитиною в такій ситуації, в Україні – одиниці.

Ліки є, але не для українських дітей

Соціальна державна допомога, яку отримує Богданчик і його мама, усього 2900 гривень. І це копійки у порівнянні з тим, скільки коштів потрібно для того, аби підтримувати якість життя дитини.

«У сина не засвоюється лактоза, тому молочних продуктів узагалі вживати не можна. Потрібне спеціальне харчування – суміші та коктейлі на амінокислотах. У тиждень це обходиться щонайменше у 2000 гривень. А ще ж потрібно і фрукти, і вітаміни», – каже Таня.

Нещодавно в хлопчика виявили періодичні зупинки серця на 15 секунд. Вночі дитинка дихає за допомогою спеціального апарату. Коштує він 400 доларів. Батьки звичайно ж купували це обладнання за свої кошти. Поки обходяться ним. А в ідеалі потрібен потужніший і кращий за функціоналом. Та його ціна у 400 тисяч гривень – не підйомна для родини.

Парадоксально, але навіть коли сім’я і купує такі апарати, як ним користуватися, навіть в обласних лікарнях часто не можуть розказати... Тетяна просила допомоги з цього приводу у харківських медиків.

Аби полегшити стан малюка, щомісяця хлопчик повинен проходити курс певних реабілітаційних процедур, масажів. 15 хвилин лікувальної фізкультури двічі на тиждень у поліклініці – надзвичайно мало і результату практично нуль.

Тому батьки вимушені самі шукати усі можливі способи, аби максимально стримувати розвиток захворювання.

«Реабілітолог порадив нам використовувати вертикалізатор – пристрій для фіксування дитини, аби вона стояла рівно. Зараз у цьому пристрої дитина перебуває по 40 хвилин двічі на день. Однак, той вертикалізатор, що ми отримали за державні кошти через управління соцзахисту, – дуже незручний. Аби поставити і зафіксувати там дитину мені потрібна допомога ще двох людей. Ціна якісного пристрою – орієнтовно 500-600 доларів», – говорить мама Богданчика.

Але найбільша мрія батьків діток з СМА – та, аби їхні кровинки мали можливість лікуватися за допомогою хворобомодифікуючого препарату «Спінраза». Це ін’єкція, яка вводиться у спинний мозок упродовж першого року його використання шість разів і далі протягом всього життя по 4 рази у рік. Та ціна «Спінрази» просто захмарна – одна ампула коштує 90 тисяч євро.

В Україні «Спінраза» зареєстрована лише у січні 2020 року. У Європі ж – його включено до переліку ліків, які забезпечуються державою. «Спінраза» – найбільш досліджений на цей час, препарат з усіх інших існуючих. Його ефективність для маленьких та дорослих пацієнтів доведена багатьма роками спостережень. Згідно із даними клінічних досліджень, деякі пацієнти, які приймали «Спінразу» досягли навіть для лікарів неочікуваних результатів – вони змогли сидіти, стояти і навіть ходити без сторонньої допомоги.

Президент Фонду «Діти зі спінальною м’язовою атрофією» Віталій Матюшенко, тато 17-річної донечки з СМА пояснює, що така ситуація зумовлена передусім ставленням держави до людей з важкими захворюваннями.

«Держава не зацікавлена в пацієнтах, які не приносять їй кошти, а потребують значних коштів від неї. Чимало й законодавчих прогалин. Приміром, орфанні захворювання не відокремлені від паліативу. Включення орфанних пацієнтів до переліку тих, які потребують паліативної допомоги, практично унеможливлює розробку та фінансування цільових програм для придбання ліків для людей, які мають орфанні захворювання», – пояснює Віталій Матюшенко.

Створений ним Фонд 15 років поспіль фактично виконує і певну функцію держави щодо надання допомоги сім’ям, у яких виховуються діти із СМА: здійснює просвітницьку діяльність, бере участь у законотворчій роботі, забезпечує проведення наукових досліджень.

Саме ця спільнота не лише усіляко намагається залучити благодійників до підтримки таких сімей, а й постійно інформує батьків про їхні права у таких ситуаціях, надає психологічну допомогу.

Фонд «Діти зі спінальною м’язовою атрофією» – єдина українська організація, що входить у міжнародне співтовариство СМА та визнана поза межами України.

...А поки державі байдуже до важкохворих діток, їхня тривалість і якість життя стрімко знижується. На фоні гучних справ про корупційні скандали, інформацію про мільярдні статки високопосадовців мимоволі напрошується висновок: якби не крали, то і гроші на порятунок життя дітей були б...

Якщо ви бажаєте підтримати дану ініціативу: приєднуйтеся до команди волонтерів-правозахисників до нашої групи у Фейсбуці:
https://www.facebook.com/groups/516628785889199/ – Паліативна правозахисна мережа.

Дізнатися більше про Фонд «Діти зі спінальною м’язовою атрофією» можна за наступними посиланнями:
https://www.facebook.com/childrenSMA/ – офіційна сторінка у Фейсбуці;
https://csma.org.ua/ – сайт організації.

Разом ми зможемо допомогти!

Текст опубліковано з MUSTPOST.TODAY